甲狀腺疾病會遺傳嗎?

遠東聯合門診
新陳代謝科 陳沛隆醫師

     常常聽見病友問我說:『陳醫師啊,為什麼我的全家都有甲狀腺?』有時候則是焦急的父母們問道:『陳醫師,你現在可以治療好我的甲狀腺機能亢進,但是以後我的小孩子會不會也有?』『有辦法預先知道嗎?』

這些問題對每個病友都非常重要,而在全世界的甲狀腺專家也都很注意。值得我們在這裡好好談談。

全家都『有甲狀腺』?

    本來,每一個人就都會有甲狀腺,沒有甲狀腺的人才是不正常。
    這個問題的意思,其實是在問說,為什麼全家都有『甲狀腺疾病』。

    『甲狀腺疾病』,形形色色,分類也繁雜,難怪大家會搞不太清楚,而只能以『有甲狀腺』來統稱。以下我簡單介紹最常見的一些疾病,大家就會比較明白,也才能夠繼續往下討論遺傳的部分。

    第一步大家會關心的是『良性』或是『惡性』。『惡性』指的是惡性腫瘤,也就是癌症。甲狀腺本身可以有四種癌,分別是乳凸癌、濾泡癌、髓質癌、以及未分化癌。偶爾也有從他處過來的轉移癌。

『良性』的疾病中,跟『自體免疫系統有關』的有葛瑞夫茲氏病(乃是最常見的甲狀腺機能亢進之病因),以及橋本氏甲狀腺炎(乃是最常見的甲狀腺機能低下之病因)。跟『免疫系統無關』的也還有很多,包括了甲狀腺結節、甲狀腺腫大、地區性甲狀腺腫、亞急性甲狀腺炎、及急性甲狀腺炎等。

看到這裡,大家應該就比較能夠分辨不同的甲狀腺疾病,而不至於吃了好幾年的藥也不知道自己是什麼病,或是說開完刀還不知道為什麼要開刀。

『全家』都有甲狀腺?

    『全家』是一個比較誇張的講法,不過,我們的確常常看到一個家族裡頭,有好幾個人同時得到同一種甲狀腺疾病(如圖一)。

    首先要先釐清的是,家族內有許多人得到相同的疾病,一個可能性當然是跟『遺傳』有關,但是另一個可能性則是跟『環境』有關。例如說這一家人許多人有肝癌,其原因可能是因為他們家族具有某些基因特別容易發生肝癌,但也可能只是因為他們在小時候都得了B型肝炎,或是他們都常常一起吃具有黃麴毒素污染的食物。

    在甲狀腺疾病中,容易有家族聚集性的疾病有如下幾種:

一:就『惡性腫瘤』而言,最有名的是髓質癌,如果有家族性的髓質癌,主要和基因遺傳有關。此外,少部分的乳凸癌也可能是有家族性的。

二:就『自體免疫甲狀腺疾病』而言,葛瑞夫茲氏病以及橋本氏甲狀腺炎都可能有家族聚集性,一般相信這和遺傳以及環境兩種因素都有關。

三:就『非自體免疫的甲狀腺疾病』而言,地區性甲狀腺腫,以及一部分的甲狀腺結節或是甲狀腺腫可能有家族性,這或許就和環境關係較大,譬如說是飲

水或是食物中缺乏碘,或是含有特殊的致腫物有關。

看到這裡,大家應該稍微可以知道哪些甲狀腺疾病可能會遺傳了。所以如果您的親朋好友具有這些類的疾病,您就可以提醒他們注意遺傳的可能性,可以幫他們一個大忙。

 『甲狀腺亢進』可以『治好』嗎?

    大部分的甲狀腺機能亢進病友,是屬於『葛瑞夫茲氏病』。這個病較常發生於女性,典型表現包括了甲狀腺亢進的症狀(例如心悸、手抖、胃口增加、體重減輕、怕熱、焦躁、排便增加、及月經不規則等等)、大脖子(其實是甲狀腺腫,也就是俗稱的『毒腫』,如圖二所示)、凸眼睛(如圖二所示)、脛前黏液水腫、以及抽血可以偵測到一些自體抗體。整個病程中,病友們實在是蠻受苦的。目前常用的治療方式有口服藥物、開刀、以及放射性碘(就是俗稱的『原子碘』)等三種方式。

    就如同我們先前談到的,本疾病是遺傳(或說『體質』)以及環境兩大因素交互作用的結果。治療或許可以壓制這一波的發作,但是到目前為止還沒有出現能夠『改變體質』的治療方法,所以理論上並沒有『斷根』這件事。然而,可以確定的是,如果由專科醫師慢慢減少劑量,然後終於停藥觀察的話,則復發的機率就會小很多。所以我們強烈建議大家千萬不要自己隨便停藥,而由醫師幫您停藥之後,也還要定期追蹤,並且要長期減少含碘食物或香菸,也要正常作息避免熬夜。

我的『姊妹』或是『小孩』會不會也得到『葛瑞夫茲氏病』?

    數據會說話,讓我們看看迄今在世界各國做的調查。

    我們可以利用『相對危險性』這樣的計算來描述這個概念。假設某一疾病在人口中的比例大約是1%,當這個疾病沒有家族聚集性時,我們可以想像在整個人口中『病人們』的『姊妹們』有這個疾病的比例大概也就會是1%﹔然而,如果我們發現病人們的姊妹們之疾病比例是3%,那麼我們就可以說病人們的姊妹比一般人有更高的機會得到這個疾病,其相對危險性是3倍。在我們葛瑞夫茲氏病的實際數據上,如果一個女性病人有本疾病,則他的姊妹們罹病的機會是一般人的8.7倍,而其子女罹病的機會是一般人的7.9倍。(男性病人的相關數據則比較少,結果也不很一致,我就不列舉。)

    證明遺傳性的更重要數據來自於雙胞胎研究。大家都知道,『同卵』雙胞胎(同一胎出生,且長得一模一樣)和『異卵』雙胞胎(同一胎出生,但長得並非一模一樣)之間最大的差異是同卵雙胞胎彼此具有完全相等的基因,而異卵雙胞胎彼此基因的相似程度,只和一般的兄弟姊妹一樣而已。上一段落我們已經談過,一般的姊妹之相對危險性已經比普通人口要高(8.7倍),而丹麥全國性追蹤四十年的研究中,確認女性同卵雙胞胎又比女性異卵雙胞胎的危險性更高得多(再高出11.7倍)。以上這些數據都證明了葛瑞夫茲氏病是可能會遺傳的。

    不過,我還是要指出,葛瑞夫茲氏病不單是由體質決定,環境也佔了一個重要因素。家人有這一個疾病,並不代表我就一定會得。依照我們的經驗顯示,一個家庭中有一人罹患此病,則父母兄弟姊妹至少有另一個人也罹病的機率大約是10%到20%左右﹔丹麥的雙胞胎研究則報告說即使是『同卵』雙胞胎,若某一人罹病,則另一人也罹病的比例大約是35%。由此可知,後天的調養也有很重要的影響,不可輕忽。

可以『預先知道』那個家屬帶有葛瑞夫茲氏病的基因嗎?

    以前不能。因為全球的學者們仍不知道基因在哪裡。所以到目前為止,我們只能請病人的家屬們要注意飲食(尤其要減少含碘食物),避免壓力或熬夜,並且提高警覺以便早期發現早期治療。

    但是近年來醫學的進步真的是突飛猛進,找出這樣的基因不再只是個夢想。國際上有四個團隊正試圖解決這個問題,在台灣,則由台大醫院張天鈞教授主持此一大規模的計畫,找尋國人在本疾病的可能基因。身為張教授的學生,我很高興能參與這個有意義的工作。也希望本工作能在近期有所突破,解決這個病友們以及學術界內都很關心的問題。

    甲狀腺疾病形形色色種類繁多,各種治療的方法也有許多竅門。有不少觀念想跟病友們討論,不過礙於門診時間的侷限,總無法解釋得非常清楚。所幸張天鈞教授寫了一本『甲狀腺疾病』(健康世界叢書),涵蓋了所有重要的主題,大家可以由書上得到很多寶貴的知識。本文章提到的各種疾病,在書上有更完整的訊息。

圖一:一個三代的家族樹。男性以四方形表示,女性以圓形表示,黑色實心代表罹患本病,而空心則代表到目前為止沒病。本家族中三代共有五人罹病。

 

 


 

圖二:甲狀腺腫大以及凸眼症。為了隱私權的關係,我們將照片的一部分遮住。